سندرم داون شرایطی است که فرد با تمام یا قسمتی از نسخه اضافی کروموزوم بیست و یک متولد می شود. سپس این ماده ژنتیکی اضافی رشد طبیعی انسان را تغییر می دهد و باعث ایجاد صفات مختلف جسمی و روحی مرتبط با سندرم داون می شود. 50 مورد از ویژگی های مرتبط با سندرم داون وجود دارد ، اما می تواند از فردی به فرد دیگر متفاوت باشد. خطر داشتن فرزند مبتلا به سندرم داون با افزایش سن مادر افزایش می یابد. تشخیص زودهنگام می تواند به کودک مبتلا به سندرم داون کمک کند تا به یک بزرگسال سالم و شاد مبتلا به سندرم داون تبدیل شود.
گام
روش 1 از 4: تشخیص در دوران قبل از تولد
مرحله 1. قبل از زایمان (قبل از زایمان) چکاپ انجام دهید
این آزمایش نمی تواند وجود سندرم داون را در کودک نشان دهد ، اما می تواند تعیین کند که آیا احتمال نقص جنین بیشتر است یا خیر.
- اولین گزینه انجام آزمایش خون در سه ماهه اول (سه ماه) است. آزمایش خون به پزشکان اجازه می دهد "علائم" خاصی را که نشان دهنده وجود سندرم داون است مشاهده کنند.
- گزینه دوم انجام آزمایش خون در سه ماهه دوم است. این آزمایش به دنبال نشانگرهای اضافی است و 4 نشانگر مختلف را برای مواد ژنتیکی مورد بررسی قرار می دهد.
- برخی از افراد نیز از ترکیبی از این دو روش غربالگری (معروف به یک آزمون یکپارچه) برای ایجاد رتبه بندی شانس سندرم داون استفاده می کنند.
- اگر مادر دوقلو یا سه قلو حمل می کند ، آزمایش خون به اندازه کافی دقیق نخواهد بود زیرا تشخیص مواد مرتبط با آن دشوار است.
مرحله 2. آزمایشات تشخیصی قبل از تولد را انجام دهید
این آزمایش شامل گرفتن نمونه ای برای آزمایش برای یافتن مواد ژنتیکی اضافی مرتبط با کروموزوم 21 است. نتایج آزمایش معمولاً در عرض 1-2 هفته ظاهر می شود.
- در سال های اخیر ، این آزمایش قبل از انجام آزمایش های تشخیصی مورد نیاز است. با این حال ، اخیراً بسیاری از افراد از این آزمون صرف نظر کرده و مستقیماً به سراغ این آزمون می روند.
- یکی از روشهای استخراج مواد ژنتیکی آمنیوسنتز است که آزمایش مایع آمنیوتیک است. این آزمایش نمی تواند قبل از هفته 14-18 بارداری انجام شود.
- روش دیگر پرزهای کوریونی است که در آن سلول ها از قسمت هایی از جفت استخراج می شوند. این آزمایش در هفته های 9-11 بارداری انجام می شود.
- آخرین روش از طریق پوست (PUBS) است و دقیق ترین است. این روش با گرفتن خون از بند ناف از طریق رحم انجام می شود. جنبه منفی این روش این است که نمی توان آن را به سرعت انجام داد ، یعنی در هفته 18-22 بارداری.
- همه روشهای آزمایش بالا 1-2٪ خطر سقط را دارند.
مرحله 3. خون مادر را آزمایش کنید
اگر مادر تصور می کند که جنین او مبتلا به سندرم داون است ، می تواند از خون خود آزمایش کروموزومی درخواست کند. این آزمایش مشخص می کند که آیا DNA او دارای مواد ژنتیکی مطابق با مواد اضافی کروموزوم 21 است.
- بزرگترین عاملی که بر شانس سندرم داون تأثیر می گذارد ، سن مادر است. یک زن 25 ساله 1/1200 شانس بچه دار شدن با سندرم داون را دارد. در سن 35 سالگی ، این شانس به 1/350 افزایش می یابد.
- اگر یکی از والدین یا هر دو والدین مبتلا به سندرم داون باشند ، احتمال ابتلا به سندرم داون در کودک زیاد است.
روش 2 از 4: تشخیص شکل و اندازه بدن
مرحله 1. به شکل ماهیچه های نوزاد توجه کنید
نوزادان با تن ماهیچه ای پایین معمولاً افتاده یا احساس می کنند که وقتی در آغوش گرفته می شوند مانند یک عروسک هستند. به این حالت هیپوتونی می گویند. نوزادان معمولاً دارای آرنج و زانوهای انعطاف پذیر هستند ، در حالی که نوزادان با فرم عضلانی پایین مفاصل خود را به طور شل و کشیده ای دارند.
- در حالی که نوزادان با حجم عضلانی طبیعی را می توان در زیر بغل گرفته و حمل کرد ، نوزادان هیپوتونیک معمولاً از آغوش والدین خود خارج می شوند ، زیرا بازوهای آنها بدون مقاومت بالا می رود.
- هیپوتونی باعث ضعف ماهیچه های شکمی می شود. بنابراین ، شکمش بیش از حد معمول برآمد.
- یکی دیگر از علائم کنترل ضعیف عضلات سر است (سر به پهلو می چرخد ، یا جلو و عقب می رود).
مرحله 2. به قد کودک توجه کنید
افراد مبتلا به سندرم داون در مقایسه با سایر کودکان دیر رشد می کنند بنابراین کوتاه تر به نظر می رسند. نوزادان مبتلا به سندرم داون معمولاً کوچک هستند و کودکان مبتلا به سندرم داون در طول بزرگسالی کوتاه قد هستند.
مطالعات انجام شده در سوئد نشان می دهد که طول عمر نوزادان مبتلا به سندرم داون برای پسرها و دختران 48 سانتی متر است. برای مقایسه ، متوسط طول نوزادانی که بدون نقص متولد می شوند 51 سانتی متر است
مرحله 3. به گردن کوتاه و پهن توجه کنید
همچنین به دنبال چربی یا پوست اضافی در اطراف گردن باشید. علاوه بر این ، علائم دیگر ممکن است شامل گردن ناپایدار باشد. اگرچه دررفتگی گردن غیر معمول است ، اما این آسیب ها در نوزادان مبتلا به سندرم داون بیشتر از نوزادان سالم است. مراقبین باید از برآمدگی یا درد پشت گوش ، سفتی گردن که از بین نمی رود یا تغییر در راه رفتن کودک (به نظر می رسد در پاها تزلزل دارد) آگاه باشند.
مرحله 4. به ویژگی های کوتاه و درشت اندام توجه کنید
این شامل پا ، بازوها و انگشتان پا است. افراد مبتلا به سندرم داون معمولاً دارای پاها و بازوهای کوتاه ، نیم تنه کوتاه و زانوهای بالاتر از افراد بدون معلولیت هستند.
- افراد مبتلا به سندرم داون غشای انگشتی دارند که با ترکیب انگشت شصت و میانی می توان آنها را مشاهده کرد.
- همچنین یک فاصله وسیع بین انگشت شست و سبابه پا و یک چین عمیق در قاعده پا که این فاصله در آن قرار دارد وجود دارد.
- انگشت کوچک گاهی فقط یک شیار خم کننده دارد یا جایی که انگشت خم می شود.
- به انعطاف پذیری زیاد نیز توجه کنید. این علائم را می توان با مفاصل تشخیص داد که به نظر می رسد فراتر از محدوده طبیعی حرکت است. کودکان مبتلا به سندرم داون می توانند به راحتی "تجزیه" کنند ، و در نتیجه این خطر وجود دارد که به راحتی دچار مشکل شوند.
- ویژگی دیگر وجود یک چین واحد است که از کف عبور می کند و انگشت کوچک به سمت شست خم می شود.
روش 3 از 4: شناسایی ویژگی های صورت
مرحله 1. به بینی کوچک و لگدی توجه کنید
بسیاری از افراد مبتلا به سندرم داون دارای بینی گرد ، پهن و صاف با پل بینی کوچک هستند. این پل قسمت مسطح بینی بین چشم ها است. به نظر می رسد این منطقه "هل داده شده است".
مرحله 2. به شکل چشم کج توجه کنید
افراد مبتلا به سندرم داون معمولاً چشمان گردی دارند که به سمت بالا متمایل می شوند. به طور معمول ، گوشه بیرونی چشم اکثر افراد به سمت پایین می افتد ، اما چشم افراد مبتلا به سندرم داون به سمت بالا (اشکال شبیه بادام) می چرخد.
- علاوه بر این ، پزشک می تواند نقاط به اصطلاح براشفیلد ، یا لکه های قهوه ای یا سفید بی خطر درون عنبیه چشم را شناسایی کند.
- همچنین به چین های پوست بین چشم و بینی توجه کنید. این چین ها شبیه کیسه های چشم هستند.
مرحله 3. به گوش های کوچک توجه کنید
افراد مبتلا به سندرم داون گوش های کوچکی دارند که در قسمت پایینی سر قرار دارند. برخی از افراد گوش هایی با انتهای کمی تا شده دارند.
مرحله 4. به شکل غیر معمول دهان ، زبان و/یا دندان ها توجه کنید
به دلیل تن عضلانی پایین ، دهان تمایل دارد به سمت پایین خم شده و زبان از دهان بیرون زده است. دندانها معمولاً دیر روی می آورند و ترتیب آنها می تواند متفاوت باشد. علاوه بر این ، دندان افراد مبتلا به سندرم داون نیز کوچک ، شکل عجیب و غریبی یا در موقعیت نادرست است.
یک متخصص ارتودنسی می تواند به دندان های کج کمک کند وقتی فرزند شما به اندازه کافی بزرگ شد. کودکان مبتلا به سندرم داون می توانند برای مدت طولانی از بریس استفاده کنند
روش 4 از 4: شناسایی مشکلات بهداشتی
مرحله 1. مراقب ناتوانی های ذهنی و یادگیری باشید
اکثر مبتلایان به سندرم داون یادگیری کندی دارند و کودکان نمی توانند از سرعت یادگیری همسالان خود پیروی کنند. صحبت کردن برای افراد مبتلا به سندرم داون ممکن است دشوار یا آسان باشد ، همه چیز بستگی به فرد دارد. برخی از کودکان قبل از اینکه بتوانند صحبت کنند یا جای آنها را بگیرند ، زبان اشاره یا سایر اشکال AAC را یاد می گیرند.
- افراد مبتلا به سندرم داون به راحتی کلمات جدید را درک می کنند و واژگان آنها با افزایش سن توسعه می یابد. کودکان در سن 12 سالگی تسلط بیشتری نسبت به 2 سالگی خواهند داشت.
- از آنجا که قوانین دستوری ناسازگار هستند و توضیح آنها دشوار است ، افراد مبتلا به سندرم داون می توانند در تسلط بر آنها مشکل داشته باشند. در نتیجه ، آنها معمولاً از جملات کوتاه بدون جزئیات زیاد استفاده می کنند.
- افراد مبتلا به سندرم داون به دلیل اختلال در مهارتهای حرکتی مشکل دارند. آنها همچنین می توانند در صحبت کردن واضح مشکل داشته باشند. گفتار درمانی به بسیاری از افراد مبتلا به این سندرم کمک می کند.
مرحله 2. مراقب مشکلات قلبی باشید
تقریبا نیمی از کودکان مبتلا به سندرم داون با مشکلات قلبی متولد می شوند. شایع ترین اختلالات عبارتند از: نقص سپتوم دهلیزی - بطنی (که به طور رسمی به عنوان نقص کوسن اندوکارد شناخته می شود) ، نقص سپتوم بطنی ، داکتوس شریانی مداوم و تترالوژی فالوت.
- اختلالات مربوط به قلب شامل نارسایی قلبی ، مشکل در تنفس و ناتوانی در زنده ماندن در هنگام تولد است.
- اگرچه بسیاری از نوزادان با نقایص قلبی متولد می شوند ، برخی از آنها فقط 2-3 ماه پس از تولد ظاهر می شوند. بنابراین ، هر نوزاد مبتلا به سندرم داون باید در عرض چند ماه از تولد ، اکوکاردیوگرام انجام دهد.
مرحله 3. مراقب مشکلات بینایی و شنوایی باشید
افراد مبتلا به سندرم داون تمایل به بیماریهای شایع دارند که بر شنوایی و بینایی تأثیر می گذارد. همه افراد مبتلا به سندرم داون به عینک یا لنز تماسی نیاز ندارند ، اما اکثر آنها نزدیک بینی یا کوته بینی را تجربه خواهند کرد. علاوه بر این ، 80 درصد از افراد مبتلا به سندرم داون در طول زندگی خود دچار نوعی کم شنوایی خواهند بود.
- افراد مبتلا به سندرم داون معمولاً به عینک احتیاج دارند یا چشمان نامرتبی دارند (همچنین به عنوان استرابیسم شناخته می شود).
- ترشحات مکرر یا اشک از علائم شایع سندرم داون است.
- مشکلات شنوایی معمولاً با از دست دادن رسانایی (تداخل با گوش میانی) ، از دست دادن حسی عصبی (آسیب به حلزون حلزون گوش) و تجمع موم گوش همراه است. از آنجا که کودکان زبان را از طریق شنیدن می آموزند ، این اختلال گوش بر توانایی یادگیری آنها تأثیر می گذارد.
مرحله 4. مراقب اختلالات سلامت روان و ناتوانی های رشد فردی باشید
حداقل نیمی از کودکان و بزرگسالان مبتلا به سندرم داون مشکلات روانی را تجربه خواهند کرد. نقص های رایج در افراد مبتلا به سندرم داون عبارتند از: اضطراب ، رفتارهای وسواسی و تکراری. رفتار مخالف ، تکانشی و بی توجه ؛ اختلالات مربوط به خواب ؛ افسردگی؛ و اوتیسم
- کودکان خردسال (سن دبستان) که در صحبت کردن و برقراری ارتباط مشکل دارند ، معمولاً علائم ADHD ، اختلال نافرمانی مخالف و اختلالات خلقی و همچنین فقدان روابط اجتماعی را نشان می دهند.
- نوجوانان و جوانان معمولاً علائم افسردگی ، اضطراب عمومی و رفتار وسواسی را نشان می دهند. آنها همچنین علائم بی خوابی مزمن و خستگی روز را نشان می دهند.
- بزرگسالان مستعد اضطراب ، افسردگی ، کناره گیری اجتماعی (همیشه دور از رفتار) ، از دست دادن علاقه و مراقبت نکردن از خود هستند که می تواند منجر به زوال عقل شود.
گام پنجم: مراقب سایر شرایط سلامتی باشید که ممکن است ایجاد شود
در حالی که افراد مبتلا به سندرم داون می توانند زندگی سالم و شادی داشته باشند ، در عین حال بیشتر مستعد ابتلا به این شرایط در دوران کودکی و افزایش سن هستند.
- خطر ابتلا به سرطان خون حاد در کودکان مبتلا به سندرم داون بیشتر است. این خطر چندین برابر بیشتر از سایر کودکان است
- علاوه بر این ، با افزایش امید به زندگی به لطف خدمات بهداشتی بهتر ، خطر بیماری آلزایمر در افراد مسن مبتلا به سندرم داون افزایش می یابد. بیش از 75 درصد افراد مبتلا به سندرم داون بالای 65 سال مبتلا به آلزایمر هستند.
مرحله 6. کنترل موتور را در نظر بگیرید
افراد مبتلا به سندرم داون ممکن است در مهارت های حرکتی خوب (مانند نوشتن ، طراحی ، غذا خوردن با کارد و چنگال) و درشت (راه رفتن ، بالا رفتن از پله ها ، دویدن) دچار مشکل شوند.
مرحله 7. به یاد داشته باشید که هر کس شخصیت خاص خود را دارد
هر فرد مبتلا به سندرم داون منحصر به فرد است و مهارت ها ، ویژگی های بدنی و شخصیت های متفاوتی خواهد داشت. افراد مبتلا به سندرم داون همچنین ممکن است علائم ذکر شده در بالا را نشان ندهند و تا حدودی علائم متفاوتی داشته باشند. مانند افراد سالم ، افراد مبتلا به سندرم داون بسیار متنوع هستند و هر یک فرد منحصر به فردی هستند.
- به عنوان مثال ، یک زن مبتلا به سندرم داون می تواند از طریق پیامک ارتباط برقرار کند ، شغل دارد و معلولیت ذهنی کمی دارد ، در حالی که فرزندش به شدت کلامی است ، احتمالاً قادر به کار نیست و از نظر ذهنی به شدت ناتوان است.
- اگر فردی علائم خاصی دارد اما برخی دیگر علائم آن را ندارند ، باید همچنان با پزشک مشورت کنید.
نکات
- آزمایشات قبل از تولد 100٪ دقیق نیستند و نمی توانند نتیجه زایمان را تعیین کنند ، اما به پزشکان این امکان را می دهد که شانس تولد کودک مبتلا به سندرم داون را تخمین بزنند.
- با اخبار مربوط به مواردی که می توانند برای بهبود کیفیت زندگی سندرم داون استفاده شوند ، به روز باشید.
- اگر قبل از تولد فرزندتان نگران سندرم داون بودید ، آزمایشات کروموزومی وجود دارد که می تواند به تعیین وجود مواد ژنتیکی اضافی کمک کند. در حالی که نتایج می تواند شگفت آور باشد ، دانستن زودهنگام آنها به والدین اجازه می دهد تا آماده شوند.
- تصور نکنید که فردی بر اساس علائم دیگران در مورد سندرم داون مبتلا به سندرم داون است. هر انسانی منحصر به فرد است و علائم موجود در هر فرد می تواند متفاوت باشد.
- از تشخیص سندرم داون نترسید. بسیاری از افراد مبتلا به سندرم داون با خوشحالی زندگی می کنند و افراد بزرگی می شوند. دوست داشتن کودکان مبتلا به سندرم داون آسان است. بسیاری از آنها بسیار اجتماعی هستند و دارای شخصیت های پرشوری هستند که به آنها کمک می کند زندگی شادی داشته باشند.
